Snel navigeren door HOOFDSTUK 3 van HAVO 4

Paragrafen

1.
2.
3.
4.
5.
6.
Begrippen
Oefenen

Leerdoelen










Paragraaf 1:

  • J
 

Organismen hebben verschillende erfelijke eigenschappen die worden bepaald door hun genotype en beïnvloed door milieufactoren. Het fenotype is het totaal van alle waarneembare kenmerken van een individu.

Genotype en erfelijke informatie

Het genotype is de verzameling van alle erfelijke eigenschappen die een individu heeft. Deze informatie ligt vast in het DNA, dat zich bevindt op chromosomen in de celkern. Een gen is een stukje DNA dat de code bevat voor een bepaalde eigenschap, zoals oogkleur of bloedgroep.

Chromosomen en geslachtsbepaling

  • Chromosomen zijn lange draden van DNA die erfelijke informatie bevatten. Mensen hebben 46 chromosomen (23 paren), waarvan 22 paren autosomen en één paar geslachtschromosomen.
  • Vrouwen hebben twee X-chromosomen (XX) en mannen hebben een X- en een Y-chromosoom (XY).
  • Het geslacht van een kind wordt bepaald door de zaadcel: een zaadcel kan een X- of een Y-chromosoom bevatten, terwijl een eicel altijd een X-chromosoom bevat.

DNA en genexpressie

  • DNA is opgebouwd uit nucleotiden, die bestaan uit een fosfaatgroep, desoxyribose (een suiker) en een stikstofbase. De vier stikstofbasen zijn adenine (A), thymine (T), cytosine (C) en guanine (G). Basenparing gebeurt altijd als A-T en C-G.
  • De volgorde van deze stikstofbasen bepaalt de DNA-sequentie, die instructies bevat voor het maken van eiwitten.
  • Genexpressie bepaalt of een gen actief is of niet. Sommige genen kunnen uitgeschakeld zijn in bepaalde cellen, afhankelijk van hun functie.

Invloed van milieu op het fenotype

Het fenotype van een individu wordt niet alleen bepaald door het genotype, maar ook door milieufactoren. Voorbeelden van milieu-invloeden zijn:

  • Voeding: Ondervoeding kan de groei beïnvloeden.
  • Ziekten: Sommige infecties kunnen de ontwikkeling van een organisme beïnvloeden.
  • Opvoeding: Gedrag en intelligentie kunnen worden beïnvloed door omgevingsfactoren.
  • Modificaties: Tijdelijke veranderingen in het fenotype door omgevingsfactoren, zoals een gebruinde huid door zonlicht.

Aangeboren en erfelijke aandoeningen

Sommige afwijkingen en aandoeningen zijn aangeboren, wat betekent dat ze ontstaan tijdens de ontwikkeling in de baarmoeder. Andere aandoeningen zijn erfelijk en worden via de chromosomen doorgegeven van ouder op kind.

Genetische variatie en evolutie

Door recombinatie en mutaties ontstaat genetische variatie binnen een populatie. Dit speelt een cruciale rol bij evolutie en natuurlijke selectie, omdat bepaalde genetische eigenschappen voordelig kunnen zijn in een veranderende omgeving. 

Paragraaf 2:

  • J

Elk organisme heeft erfelijke eigenschappen die worden bepaald door genenparen. Deze genen bevinden zich op de chromosomen en komen in paren voor, omdat chromosomen in homologe paren aanwezig zijn.

Homozygoot en heterozygoot

Een individu kan voor een bepaald genenpaar twee gelijke of twee verschillende allelen hebben:

  • Homozygoot: Het genenpaar bestaat uit twee gelijke allelen (bijvoorbeeld AA of aa).
  • Heterozygoot: Het genenpaar bestaat uit twee verschillende allelen (bijvoorbeeld Aa).

Dominant en recessief

Niet alle allelen komen op dezelfde manier tot uiting in het fenotype. Er zijn twee typen allelen:

  • Dominante allelen komen altijd tot uiting in het fenotype, zelfs als er slechts één aanwezig is (Aa of AA).
  • Recessieve allelen komen alleen tot uiting als beide allelen recessief zijn (aa).

Bijvoorbeeld, als het allel voor bruine ogen dominant is en het allel voor blauwe ogen recessief, dan heeft een individu met het genotype Bb bruine ogen, terwijl alleen bb blauwe ogen oplevert.

Recombinatie en genetische variatie

Bij geslachtelijke voortplanting zorgt recombinatie voor genetische variatie. Dit proces vindt plaats tijdens meiose, waarbij de chromosomen willekeurig worden verdeeld over de geslachtscellen. Hierdoor ontstaan unieke combinaties van allelen in nakomelingen.

Genetische variatie is essentieel voor de evolutie, omdat het zorgt voor verschillen binnen een populatie. Hierdoor hebben sommige individuen een grotere overlevingskans als de milieuomstandigheden veranderen.

Eeneiige en twee-eiige tweelingen

  • Eeneiige tweeling: Ontstaat uit één bevruchte eicel die zich in een vroeg stadium splitst. Beide individuen hebben exact hetzelfde genotype.
  • Twee-eiige tweeling: Ontstaat wanneer twee eicellen worden bevrucht door twee verschillende zaadcellen. Deze tweelingen lijken genetisch net zoveel op elkaar als gewone broers en zussen.

Paragraaf 3:

  • J

Bij een monohybride kruising wordt gekeken naar de overerving van één eigenschap, waarbij slechts één genenpaar betrokken is. Dit werd voor het eerst systematisch bestudeerd door Gregor Mendel, die experimenten uitvoerde met erwtenplanten. Zijn ontdekkingen vormen de basis van de moderne genetica.

Genotypen en fenotypen

Bij een monohybride kruising zijn er verschillende combinaties van genotypen, die invloed hebben op het fenotype (waarneembare kenmerken). Een dominant allel komt altijd tot uiting in het fenotype, terwijl een recessief allel alleen zichtbaar is als een individu homozygoot recessief is.

Bijvoorbeeld, als het allel voor zwarte haarkleur bij labradors dominant is (B) en het allel voor bruine haarkleur recessief (b), dan kunnen de volgende combinaties voorkomen:

  • BB (homozygoot dominant) → zwart
  • Bb (heterozygoot) → zwart
  • bb (homozygoot recessief) → bruin

Kruisingsschema’s en de splitsingswet

Bij een monohybride kruising wordt vaak een kruisingsschema gebruikt om te voorspellen welke genotypen en fenotypen in de nakomelingen kunnen voorkomen. De splitsingswet van Mendel stelt dat tijdens meiose de chromosomenparen uit elkaar gaan, waardoor in geslachtscellen slechts één van beide allelen aanwezig is.

Een voorbeeld van een monohybride kruising:

  • Ouders (P-generatie): BB × bb
  • Geslachtscellen: B en b
  • F1-generatie (nakomelingen): Bb (alle nakomelingen zijn heterozygoot en tonen het dominante fenotype).

Als de F1-generatie onderling wordt gekruist (Bb × Bb), ontstaat de F2-generatie, waarbij de verhouding van de fenotypen volgens de 3:1 regel verloopt:

  • 1/4 BB → zwart
  • 1/2 Bb → zwart
  • 1/4 bb → bruin

Dit betekent dat 75% van de F2-nakomelingen zwart is en 25% bruin​.

Testkruisingen en de toepassing van monohybride kruisingen

Een testkruising wordt gebruikt om te achterhalen of een organisme met een dominant fenotype homozygoot (BB) of heterozygoot (Bb) is. Dit gebeurt door het te kruisen met een homozygoot recessief individu (bb). Als er in de nakomelingen zowel dominante als recessieve fenotypen voorkomen, dan was het geteste organisme heterozygoot.

Een praktijkvoorbeeld is de erfelijkheid van vachtkleur bij honden of oogkleur bij fruitvliegjes (Drosophila melanogaster). Deze fruitvliegjes worden vaak gebruikt in genetisch onderzoek vanwege hun snelle voortplanting en duidelijke fenotypische variatie.

Paragraaf 4:

  • J

Het geslacht van een individu wordt bepaald door geslachtschromosomen. Mensen hebben 46 chromosomen in elke cel, waarvan 44 autosomen en 2 geslachtschromosomen.

X- en Y-chromosomen

  • Vrouwen hebben twee X-chromosomen (XX).
  • Mannen hebben een X- en een Y-chromosoom (XY).
  • Het Y-chromosoom bevat genen die zorgen voor de ontwikkeling van mannelijke geslachtskenmerken.

Het geslacht van een baby wordt bepaald door de zaadcel, omdat de eicel altijd een X-chromosoom bevat. De zaadcel kan een X- of Y-chromosoom dragen:

  • X-zaadcel + X-eicel → meisje (XX)
  • Y-zaadcel + X-eicel → jongen (XY)

Geslachtsgebonden overerving

Sommige eigenschappen worden bepaald door genen op de geslachtschromosomen. Dit wordt geslachtsgebonden overerving genoemd. Omdat mannen maar één X-chromosoom hebben, komen bepaalde recessieve eigenschappen vaker bij hen tot uiting.

Voorbeelden van geslachtsgebonden aandoeningen:

  • Kleurenblindheid: Het onvermogen om bepaalde kleuren te onderscheiden. Dit wordt veroorzaakt door een recessief allel op het X-chromosoom.
  • Hemofilie: Een erfelijke bloedstollingsstoornis, waarbij het bloed niet goed stolt.

Omdat vrouwen twee X-chromosomen hebben, kunnen ze een recessief allel dragen zonder dat het tot uiting komt (dragers). Mannen hebben slechts één X-chromosoom, waardoor ze geen tweede allel hebben om het defecte gen te compenseren.

Kruisingsschema’s bij geslachtsgebonden overerving

Bij geslachtsgebonden overerving kunnen we een kruisingsschema gebruiken om te voorspellen welke nakomelingen een bepaalde eigenschap erven. Bijvoorbeeld:

  • Een vrouw die drager is voor kleurenblindheid en een niet-kleurenblinde man kunnen zowel kleurenblinde als niet-kleurenblinde kinderen krijgen.
  • Een kleurenblinde man en een niet-drager vrouw krijgen alleen niet-kleurenblinde kinderen, omdat ze altijd een dominant allel doorgeven.

Aandoeningen door afwijkingen in geslachtschromosomen

Soms ontstaan aandoeningen door een afwijkend aantal geslachtschromosomen, meestal als gevolg van non-disjunctie tijdens de meiose. Voorbeelden zijn:

    • Syndroom van Turner (XO): Vrouwen hebben slechts één X-chromosoom, wat leidt tot een kleinere lichaamslengte en onvruchtbaarheid.
    • Syndroom van Klinefelter (XXY): Mannen hebben een extra X-chromosoom, wat kan leiden tot onvruchtbaarheid en verminderde testosteronproductie.

Paragraaf 5:

  • J

Bij een dihybride kruising wordt gekeken naar de overerving van twee erfelijke eigenschappen die onafhankelijk van elkaar worden doorgegeven. Dit betekent dat er twee genenparen op verschillende chromosomenparen liggen, waardoor ze volgens de wetten van Mendel apart van elkaar overerven.

De tweede wet van Mendel: onafhankelijkheid van genen

De tweede wet van Mendel, ook wel de onafhankelijkheidswet, stelt dat de overerving van een eigenschap niet wordt beïnvloed door de overerving van een andere eigenschap, zolang de betrokken genenparen op verschillende chromosomenparen liggen. Dit betekent dat de combinatie van allelen in nakomelingen willekeurig verloopt.

Bijvoorbeeld, als we kijken naar zaadkleur (geel of groen) en zaadvorm (rond of gerimpeld) bij erwtenplanten, kunnen we een dihybride kruising maken met de volgende genotypen:

  • R (rond) is dominant over r (gerimpeld).
  • G (geel) is dominant over g (groen).

Als we een kruising maken tussen twee heterozygote ouders (RrGg × RrGg), krijgen we de volgende mogelijke fenotypen in de F2-generatie volgens de verhouding 9:3:3:1:

  • 9/16 rond en geel (R_G_)
  • 3/16 rond en groen (R_gg)
  • 3/16 gerimpeld en geel (rrG_)
  • 1/16 gerimpeld en groen (rrgg)

Kruisingsschema en de Punnett-kwadraat

Bij een dihybride kruising wordt een uitgebreid Punnett-kwadraat gebruikt om alle mogelijke combinaties van genotypen in de nakomelingen te berekenen. Dit schema toont hoe de geslachtscellen (gameten) willekeurig combineren, wat leidt tot de typische 9:3:3:1 verhouding in de F2-generatie.

Onafhankelijke en gekoppelde overerving

  • Onafhankelijke overerving treedt op wanneer de genenparen op verschillende chromosomenparen liggen en dus onafhankelijk van elkaar worden doorgegeven.
  • Gekoppelde overerving treedt op wanneer de genen op hetzelfde chromosomenpaar liggen. In dit geval worden ze meestal samen doorgegeven, tenzij er crossing-over optreedt tijdens meiose, wat de koppeling kan verbreken.

Multipele allelen en letale factoren

Soms zijn er meer dan twee mogelijke allelen voor een eigenschap. Dit wordt multipele allelen genoemd. Een bekend voorbeeld is het ABO-bloedgroepensysteem, waarbij drie allelen (IA, IB en i) voorkomen.

  • IA en IB zijn beide dominant over i, maar IA en IB zijn onderling co-dominant, wat betekent dat iemand met IAIB bloedgroep AB heeft.

Daarnaast bestaan er letale factoren, allelen die de overleving van een organisme verhinderen als ze in homozygote vorm aanwezig zijn. Dit kan leiden tot het afsterven van embryo’s of individuen voordat ze geboren worden. 

Paragraaf 6:

  • J

De ontwikkeling van een individu wordt beïnvloed door zowel genetische aanleg (nature) als milieu-invloeden (nurture). De vraag of bepaalde eigenschappen voornamelijk door erfelijke factoren of door opvoeding worden bepaald, wordt bestudeerd in de nature-nurture-discussie.

Fenotype: combinatie van genotype en milieu

Het fenotype van een individu wordt bepaald door de interactie tussen het genotype en milieufactoren. Sommige eigenschappen worden volledig bepaald door het genotype, zoals bloedgroep en oogkleur. Andere eigenschappen, zoals lichaamslengte, worden beïnvloed door zowel erfelijke als omgevingsfactoren, zoals voeding en gezondheid.

  • Genotype: de genetische code die alle erfelijke eigenschappen bevat.
  • Milieu-invloeden: factoren zoals opvoeding, voeding, training en sociale interactie die invloed hebben op de ontwikkeling.

Voorbeelden van nature en nurture

  • Nature: Een persoon kan genetisch de aanleg hebben om lang te worden, maar als hij tijdens de groei ondervoed is, wordt deze maximale lengte niet bereikt.
  • Nurture: Intelligentie wordt deels genetisch bepaald, maar onderwijs en stimulatie spelen een grote rol in de cognitieve ontwikkeling.

Tweelingonderzoek: nature en nurture bestuderen

Tweelingonderzoek wordt gebruikt om de invloed van genotype en milieu op het fenotype te bepalen. Dit onderzoek vergelijkt:

  • Eeneiige tweelingen, die genetisch identiek zijn.
  • Twee-eiige tweelingen, die genetisch verschillend zijn.

Als een eeneiige tweeling opgroeit in verschillende omgevingen, kunnen verschillen in hun fenotype worden toegeschreven aan milieu-invloeden. Bij twee-eiige tweelingen die samen opgroeien, kunnen verschillen juist genetisch bepaald zijn​.

Epigenetica: invloed van het milieu op genexpressie

Niet alleen de genetische code, maar ook de genexpressie kan worden beïnvloed door milieu-invloeden. Dit wordt bestudeerd in de epigenetica. Factoren zoals voeding, stress en chemische stoffen kunnen genen aan- of uitzetten, wat invloed heeft op de eigenschappen van een individu.

De rol van opvoeding op gedrag en persoonlijkheid

Psychologen en pedagogen bestuderen hoe opvoeding en sociale interacties gedrag en persoonlijkheid beïnvloeden. Enkele belangrijke aspecten van nurture zijn:

  • Taalontwikkeling: Kinderen leren taal door interactie met hun omgeving.
  • Sociale vaardigheden: Worden ontwikkeld door opvoeding en culturele invloeden.
  • Agressie en empathie: Kunnen worden beïnvloed door opvoeding, maar ook door genetische factoren.