DNA

Een DNA-molecuul bevat de code voor de erfelijke informatie van een organisme. De code levert de instructies voor de zelforganisatie, zelfregulatie en reproductie van een organisme. Bij celdeling wordt de erfelijke informatie doorgegeven aan dochtercellen. De erfelijke informatie in het DNA bepaalt hoe de eigenschappen in een organisme tot uiting komen. Door wijzigingen in het DNA kunnen erfelijke eigenschappen veranderen.

Snel navigeren door HOOFDSTUK 4 van VWO 5

Paragrafen

1. De bouw en functie van DNA
2. DNA-replicatie
3. Transcriptie
4. Translatie en eiwitsynthese
5. Genregulatie
6. Mutaties
7. Biotechnologie
Begrippen
Oefenen

Leerdoelen


  • Je kunt de bouw en functie van DNA beschrijven.

  • Je kunt uitleggen hoe DNA-replicatie plaatsvindt.

  • Je kunt uitleggen hoe de basenvolgorde van DNA kan worden bepaald.

  • Je kunt uitleggen hoe DNA-analyse kan worden toegepast om verwantschap tussen organismen vast te stellen.

  • Je kunt beschrijven hoe transcriptie plaatsvindt.

  • Je kunt beschrijven hoe translatie plaatsvindt.

  • Je kunt beschrijven hoe eiwitsynthese plaatsvindt.

  • Je kunt verschillende manieren van genregulatie bij prokaryoten beschrijven.

  • Je kunt verschillende manieren van genregulatie bij eukaryoten beschrijven.

  • Je kunt uitleggen hoe genregulatie het functioneren van een organisme beïnvloedt.

  • Je kunt de verschillende vormen en gevolgen van mutaties beschrijven.

  • Je kunt verschillende technieken en toepassingen van biotechnologie beschrijven.

Paragraaf 1: De bouw en functie van DNA

  • Je kunt de bouw en functie van DNA beschrijven.
 
 

DNA (desoxyribonucleïnezuur) bevat de code voor de erfelijke informatie van een organisme. Deze code stuurt de zelforganisatie, zelfregulatie en reproductie van cellen aan. Tijdens celdeling wordt de genetische informatie doorgegeven aan dochtercellen, waardoor erfelijke eigenschappen behouden blijven.

Opbouw van DNA

Een DNA-molecuul bestaat uit twee ketens van nucleotiden, die samen een dubbelstrengs helix vormen. Elke nucleotide is opgebouwd uit:

  • Een fosfaatgroep
  • Een monosacharide (desoxyribose)
  • Een stikstofbase: adenine (A), thymine (T), cytosine (C) of guanine (G)

Door complementaire basenparing vormt adenine altijd een paar met thymine, en cytosine met guanine. De twee DNA-strengen zijn daardoor complementair en worden bij elkaar gehouden door waterstofbruggen.

Het genoom en chromosomen

Het genoom van een organisme omvat al het DNA in een cel. Bij eukaryoten bevindt het DNA zich in de celkern en is verdeeld over chromosomen. Daarnaast bevat het DNA in mitochondriën en chloroplasten genetische informatie die onafhankelijk van de celkern functioneert. Bij prokaryoten bevindt het DNA zich los in het cytoplasma, vaak in de vorm van een circulair DNA-molecuul en kleine plasmiden.

DNA bevat de genetische code die de bouw en functie van een organisme bepaalt. Het bestaat uit nucleotiden, georganiseerd in een dubbelstrengs helix met complementaire basenparing. Het genoom is verdeeld over chromosomen en bevindt zich in de celkern (bij eukaryoten) of los in het cytoplasma (bij prokaryoten).

Paragraaf 2: DNA-replicatie

  • Je kunt uitleggen hoe DNA-replicatie plaatsvindt.

  • Je kunt uitleggen hoe de basenvolgorde van DNA kan worden bepaald.

  • Je kunt uitleggen hoe DNA-analyse kan worden toegepast om verwantschap tussen organismen vast te stellen.

Voordat een cel zich kan delen, moet het DNA worden gekopieerd zodat beide dochtercellen dezelfde genetische informatie ontvangen. Dit proces heet DNA-replicatie en vindt plaats tijdens de S-fase van de celcyclus. Hierdoor blijven de erfelijke eigenschappen behouden in alle nieuwe cellen.

Het proces van DNA-replicatie

DNA-replicatie verloopt in meerdere stappen:

  1. Openen van de dubbele helix: Het enzym helicase verbreekt de waterstofbruggen tussen de basenparen, waardoor de twee DNA-strengen uit elkaar gaan. Hierdoor ontstaat een replicatiebel.
  2. Binding van primers: Het enzym primase plaatst korte RNA-primers op beide DNA-strengen. Deze primers vormen een startpunt voor de volgende stap.
  3. Nieuwe DNA-strengen worden gevormd:
    • Het enzym DNA-polymerase koppelt vrije nucleotiden aan de complementaire basen van de oorspronkelijke streng, in de richting van 5’ naar 3’.
    • De leidende streng wordt in één keer gesynthetiseerd.
    • De volgende streng wordt in kleine stukjes gevormd (Okazaki-fragmenten), die later aan elkaar worden gekoppeld door DNA-ligase.
  4. Einde van de replicatie: Als het hele DNA is gekopieerd, worden de RNA-primers vervangen door DNA en krijgt het nieuwe DNA-molecuul zijn definitieve structuur.

Telomeren en celdeling

Aan het uiteinde van chromosomen bevinden zich telomeren, stukjes niet-coderend DNA die verkorten bij elke celdeling. Wanneer telomeren te kort worden, stopt de celdeling en treedt geprogrammeerde celdood (apoptose) op. Dit proces speelt een belangrijke rol bij veroudering.

DNA-replicatie is essentieel voor de celdeling en zorgt ervoor dat erfelijke informatie intact blijft. Het enzym helicase opent de dubbele helix, waarna DNA-polymerase de nieuwe streng vormt. Okazaki-fragmenten op de volgende streng worden later verbonden door DNA-ligase. Telomeren beschermen de uiteinden van chromosomen, maar verkorten bij elke deling, wat bijdraagt aan veroudering.

Paragraaf 3: Transcriptie

  • Je kunt beschrijven hoe transcriptie plaatsvindt.

Om erfelijke informatie om te zetten in eiwitten, moet de genetische code van het DNA worden gekopieerd naar RNA. Dit proces heet transcriptie en vindt plaats in de celkern. De gevormde RNA-streng bevat de instructies voor de eiwitsynthese en wordt later door een ribosoom afgelezen.

Het proces van transcriptie

Transcriptie verloopt in verschillende stappen:

  1. Initiatie:

    • RNA-polymerase bindt zich aan een promotor, een specifieke DNA-sequentie die aangeeft waar de transcriptie moet beginnen.
    • De dubbele DNA-helix wordt op deze plek opengemaakt, waardoor één van de twee strengen als template kan dienen.

  2. Elongatie:

    • RNA-polymerase schuift langs de template-streng en koppelt vrije RNA-nucleotiden aan de complementaire basen van het DNA.
    • De RNA-streng groeit in de 5’ → 3’-richting.
    • Uracil (U) wordt in plaats van thymine (T) ingebouwd.

  3. Terminatie:

    • Wanneer het eindsignaal op het DNA is bereikt, stopt RNA-polymerase en laat de RNA-streng los.
    • Het DNA sluit zich weer en de nieuwgevormde mRNA-streng is klaar voor verdere verwerking.

RNA-processing bij eukaryoten

Bij eukaryoten ondergaat het gevormde pre-mRNA nog enkele bewerkingen voordat het de celkern verlaat:

  • Splicing: Niet-coderende stukken (introns) worden verwijderd en de coderende delen (exons) worden samengevoegd.
  • 5’-cap en poly-A-staart: Aan het begin en einde van het mRNA worden beschermende structuren toegevoegd om het stabieler te maken en de afbraak te voorkomen.

Transcriptie is het proces waarbij DNA wordt omgezet in mRNA, dat de genetische code naar de ribosomen brengt. RNA-polymerase speelt hierin een centrale rol door een complementaire RNA-streng te vormen op basis van het DNA-template. Bij eukaryoten wordt het pre-mRNA nog bewerkt door splicing en de toevoeging van een 5’-cap en poly-A-staart. Hierdoor kan het mRNA efficiënt worden afgelezen voor eiwitsynthese.

Paragraaf 4: Translatie en eiwitsynthese

  • Je kunt beschrijven hoe translatie plaatsvindt.

  • Je kunt beschrijven hoe eiwitsynthese plaatsvindt.

Om de genetische informatie om te zetten in een functioneel eiwit, moet de mRNA-streng worden vertaald door een ribosoom. Dit proces heet translatie en vindt plaats in het cytoplasma van de cel. Hierbij worden aminozuren in de juiste volgorde aan elkaar gekoppeld om een polypeptideketen te vormen.

Het proces van translatie

Translatie verloopt in drie fasen:

  1. Initiatie:

    • Een ribosoom bindt zich aan het mRNA bij het startcodon (AUG).
    • Een tRNA-molecuul met het anticodon UAC bindt aan het startcodon en levert het eerste aminozuur: methionine (Met).

  2. Elongatie:

    • tRNA-moleculen transporteren aminozuren naar het ribosoom, waarbij het anticodon van tRNA complementair is aan het codon op het mRNA.
    • Elk nieuw aminozuur wordt via een peptidebinding gekoppeld aan de groeiende polypeptideketen.
    • Het ribosoom schuift steeds één codon op, waardoor het volgende tRNA kan binden.

  3. Terminatie:

    • Wanneer een stopcodon (UAA, UAG of UGA) wordt bereikt, stopt de translatie.
    • Het ribosoom laat de polypeptideketen los, die daarna wordt gevouwen en eventueel bewerkt tot een functioneel eiwit.

De genetische code en codons

De genetische code bestaat uit triplets van nucleotiden, zogenaamde codons, die elk coderen voor een specifiek aminozuur. Omdat er 20 verschillende aminozuren zijn en 64 mogelijke codons, is de code gedeeltelijk redundant: meerdere codons kunnen hetzelfde aminozuur coderen.

Eiwitstructuur en functie

Na translatie vouwt de polypeptide zich in een specifieke ruimtelijke structuur, wat cruciaal is voor zijn functie. Sommige eiwitten ondergaan post-translationele modificaties, zoals het toevoegen van suikerketens of het vormen van zwavelbruggen, om hun uiteindelijke vorm en activiteit te verkrijgen.

Translatie is het proces waarbij mRNA wordt vertaald in een eiwit door een ribosoom. tRNA-moleculen brengen aminozuren naar het ribosoom, waar ze in de juiste volgorde worden gekoppeld via peptidebindingen. De genetische code bepaalt welke aminozuren worden ingebouwd. Na translatie wordt het eiwit gevouwen en bewerkt, zodat het zijn functie in de cel kan vervullen.

Paragraaf 5: Genregulatie

  • Je kunt verschillende manieren van genregulatie bij prokaryoten beschrijven.

  • Je kunt verschillende manieren van genregulatie bij eukaryoten beschrijven.

  • Je kunt uitleggen hoe genregulatie het functioneren van een organisme beïnvloedt.

Niet alle genen in een cel zijn continu actief. Genexpressie bepaalt welke genen worden afgelezen en omgezet in eiwitten, afhankelijk van de behoeften van de cel. Dit proces wordt nauwkeurig gereguleerd om te zorgen voor een efficiënte en gecontroleerde eiwitsynthese.

Regulatie van genexpressie

Genexpressie kan op verschillende niveaus worden gereguleerd:

  • Chromatinestructuur: In eukaryoten is DNA opgerold rond histonen. Als het DNA strak is verpakt, is het minder toegankelijk voor RNA-polymerase en vindt er minder transcriptie plaats.
  • Transcriptieregulatie: Transcriptiefactoren binden aan specifieke DNA-sequenties, zoals de promotor of enhancers, en beïnvloeden de activiteit van RNA-polymerase.
  • mRNA-processing: Bij eukaryoten wordt pre-mRNA omgezet in mRNA via splicing. Door alternatieve splicing kan één gen coderen voor meerdere eiwitten.
  • mRNA-afbraak: De levensduur van een mRNA-molecuul beïnvloedt hoeveel eiwit wordt geproduceerd. MicroRNA’s (miRNA’s) kunnen de afbraak van mRNA versnellen.
  • Translatieregulatie: De beschikbaarheid van ribosomen, tRNA’s en andere factoren kan de snelheid van translatie beïnvloeden.
  • Post-translationele modificaties: Na de eiwitsynthese kunnen eiwitten chemisch worden aangepast, zoals door fosforylering of het vormen van zwavelbruggen, waardoor hun activiteit verandert.

Genexpressie en celdifferentiatie

Tijdens de ontwikkeling van een organisme leidt differentiatie ertoe dat cellen gespecialiseerde functies krijgen. Dit komt doordat bepaalde genen inactief worden en andere juist actief blijven. Hoewel alle cellen hetzelfde genoom hebben, verschilt hun functie afhankelijk van welke genen tot expressie komen.

Omgeving en genexpressie

Genexpressie kan worden beïnvloed door externe factoren, zoals:

  • Hormonen, die genen kunnen aan- of uitschakelen.
  • Omgevingsfactoren, zoals temperatuur, voeding en stress, die bepaalde genen activeren of onderdrukken.
  • Epigenetische modificaties, zoals DNA-methylering, die genen blijvend kunnen uitschakelen zonder de DNA-sequentie te veranderen.

Genexpressie bepaalt welke genen actief zijn en dus worden omgezet in eiwitten. Dit proces wordt gereguleerd op verschillende niveaus, van chromatinestructuur tot post-translationele modificaties. Tijdens differentiatie specialiseren cellen zich door bepaalde genen aan of uit te schakelen. Externe factoren zoals hormonen en epigenetische modificaties kunnen genexpressie verder beïnvloeden, waardoor cellen zich aanpassen aan hun omgeving.

Paragraaf 6: Mutaties

  • Je kunt de verschillende vormen en gevolgen van mutaties beschrijven.
 
 

Het DNA van een organisme bevat de code voor alle erfelijke eigenschappen. Soms treden mutaties op: veranderingen in de nucleotidevolgorde van het DNA. Deze mutaties kunnen ontstaan door fouten tijdens DNA-replicatie of door invloeden van buitenaf, zoals straling of chemische stoffen. De effecten van mutaties variëren van onschadelijk tot ernstige gevolgen voor de celwerking en eiwitsynthese.

Soorten mutaties

Mutaties kunnen op verschillende manieren optreden:

  • Puntmutaties: Een enkele nucleotide wordt vervangen, toegevoegd of verwijderd. Dit kan leiden tot:
    • Stille mutaties, waarbij de eiwitsynthese ongewijzigd blijft door de redundantie van de genetische code.
    • Missense-mutaties, waarbij een ander aminozuur wordt ingebouwd, wat de structuur en functie van het eiwit kan veranderen.
    • Nonsense-mutaties, waarbij een stopcodon ontstaat, wat leidt tot een vervroegd afgebroken eiwit.
  • Frameshift-mutaties: Door het toevoegen of verwijderen van nucleotiden verschuift het leesraam, waardoor de hele aminozuurvolgorde verandert. Dit leidt vaak tot niet-functionele eiwitten.
  • Chromosomale mutaties: Grote stukken DNA worden verwijderd, verdubbeld of omgekeerd binnen een chromosoom. Dit kan ingrijpende gevolgen hebben voor de ontwikkeling en functie van een organisme.

Mutagene invloeden

Mutaties kunnen spontaan optreden, maar ook worden veroorzaakt door mutagene factoren, zoals:

  • Straling, zoals uv-straling en radioactieve straling, die DNA-breuken of foutieve basenparing kan veroorzaken.
  • Chemische stoffen, zoals rook en giftige stoffen, die de structuur van DNA kunnen veranderen.
  • Virussen, die genetisch materiaal in het gastheergenoom kunnen inbouwen en zo mutaties veroorzaken.

Reparatie en gevolgen van mutaties

Cellen beschikken over reparatiemechanismen om mutaties te herstellen. DNA-polymerase kan fouten corrigeren tijdens replicatie, en gespecialiseerde enzymen kunnen beschadigd DNA herstellen. Als een mutatie niet wordt gerepareerd, kan dit leiden tot:

  • Neutrale effecten, waarbij de mutatie geen merkbare invloed heeft.
  • Voordelen, als de mutatie leidt tot een nuttige eigenschap die kan bijdragen aan evolutie.
  • Nadelen, zoals genetische aandoeningen of ongecontroleerde celdeling, wat kan resulteren in kanker.

Mutaties zijn veranderingen in de DNA-sequentie die ontstaan door fouten in replicatie of mutagene factoren zoals straling en chemische stoffen. Ze kunnen onschadelijk, schadelijk of gunstig zijn, afhankelijk van hun effect op de eiwitsynthese. Reparatiemechanismen in de cel proberen mutaties te corrigeren, maar als dit niet lukt, kunnen ze leiden tot genetische afwijkingen of evolutie.

 

Paragraaf 7: Biotechnologie

  • Je kunt verschillende technieken en toepassingen van biotechnologie beschrijven.

Elk organisme heeft een genotype, de verzameling genen die de erfelijke informatie bevat. Deze genen bepalen samen met omgevingsfactoren het fenotype, oftewel de waarneembare eigenschappen van een individu. Erfelijke eigenschappen worden van generatie op generatie doorgegeven via geslachtscellen, volgens de wetten van de genetica.

Chromosomen en allelen

  • Genen liggen op chromosomen, die in paren voorkomen: één chromosoom van de moeder en één van de vader.
  • Een gen kan in verschillende varianten voorkomen, dit worden allelen genoemd.
  • Als een individu twee gelijke allelen heeft voor een eigenschap, is het homozygoot; bij twee verschillende allelen is het heterozygoot.
  • Een dominant allel komt tot uiting in het fenotype, ook als er maar één kopie aanwezig is (A). Een recessief allel wordt alleen zichtbaar als er geen dominant allel aanwezig is (aa).

Overervingspatronen

De overerving van eigenschappen kan volgens verschillende patronen verlopen:

  • Monogene overerving: Een eigenschap wordt bepaald door één enkel gen.
  • Intermediaire overerving: Beide allelen zijn even sterk, waardoor een mengvorm in het fenotype ontstaat.
  • Co-dominantie: Beide allelen worden volledig tot expressie gebracht, zoals bij bloedgroep AB.
  • X-gebonden overerving: Sommige genen liggen op het X-chromosoom, waardoor bepaalde aandoeningen vaker voorkomen bij mannen, zoals kleurblindheid en hemofilie.

Kruisingen en kansberekeningen

De kans op een bepaalde overerving kan worden weergegeven in een kruisingsschema of een Punnett-square. Hiermee kunnen de verwachte genotypen en fenotypen van nakomelingen worden voorspeld.

Erfelijke eigenschappen worden bepaald door genen, die zich bevinden op chromosomen en in de vorm van allelen voorkomen. De expressie van een eigenschap wordt beïnvloed door dominantie, co-dominantie en recessiviteit. Erfelijke patronen kunnen worden voorspeld met kruisingsschema’s, terwijl X-gebonden overerving bepaalde eigenschappen vaker bij mannen laat voorkomen. Het fenotype is uiteindelijk een combinatie van genotype en omgevingsfactoren.